El ADN nos revela la historia de la especie humana

 En 1829, tres decenios antes de la publicación de El origen de las especies de Charles Darwin, se descubrieron en Bélgica los primeros fósiles de neandertales —entonces ni se sospechaba que pertenecieran a otra especie humana extinta. Científicos como Thomas Henry Huxley comenzaron a aplicar la teoría darwiniana al ser humano y nuestro vínculo evolutivo con otros primates comenzó a dibujarse.

Durante las décadas siguientes, el descubrimiento de nuevos fósiles comenzó a suministrar pruebas de la evolución del ser humano a partir de otras especies. Nacía así la ciencia de la paleoantropología, dedicada a estudiar la morfología y la comparación anatómica entre los distintos fósiles para comprender lo que Huxley llamó “el lugar del hombre en la naturaleza”.

El descubrimiento de fósiles comenzó a suministrar pruebas de la evolución del ser humano a partir de otras especies. Crédito: Bjørn

Sin embargo, más de cien años de ciencia han revelado que este encaje es extremadamente más complejo que la simple y primitiva idea de un “eslabón perdido”. Hoy sabemos que nuestro árbol genealógico es más bien una trama de innumerables especies ancestrales que se entrecruzan, un panorama tan complejo que ha llevado a la reputada paleoantropóloga Meave Leakey a afirmar que aún nos quedan otros cien años de investigación antes de llegar a entender la historia de nuestra evolución.

LA REINVENCIÓN DEL ESTUDIO DE LA EVOLUCIÓN HUMANA

En las últimas décadas, otra disciplina científica ha llegado en ayuda de la paleoantropología, impulsando una auténtica reinvención del estudio de la evolución humana. En 2010 se descubría la existencia de una antigua rama de nuestra familia gracias a un enfoque que llega allí donde no lo hace el estudio anatómico. En este caso también se partía de un fragmento de hueso, pero en lugar de preservarlo intacto como una reliquia valiosa, los investigadores lo pulverizaron para escudriñar su estructura más íntima, la de su ADN.

El descubrimiento de los denisovanos, la posible especie o subespecie humana identificada a través de su ADN y que habitó en Asia hasta hace unos 40.000 años, era en realidad la culminación de un largo camino científico recorrido durante décadas. La irrupción del estudio molecular en la evolución humana comenzó a ganar fuerza en los años 60 gracias al análisis de proteínas. En los 80, cuando una gran parte de las técnicas de biología molecular hoy habituales aún no se habían inventado, científicos como el sueco Svante Pääbo emprendieron la trabajosa secuenciación de ADN de miles de años de antigüedad.

Inicialmente los investigadores se centraron en el ADN mitocondrial, más pequeño que el nuclear y presente en múltiples copias en cada célula, lo que facilita su lectura. Pero el progreso tecnológico ha propiciado, ya en el siglo XXI, una explosión de la secuenciación de ADN antiguo que ha permitido analizar muestras de ADN nuclear de hasta cientos de miles de años de edad.

RÉCORD DE ANTIGÜEDAD DE UN ADN HUMANO

Hasta la fecha, el récord de antigüedad de un ADN humano lo ostenta desde 2016 el fragmento del genoma nuclear de un antepasado de los neandertales que vivió hace 430.000 años en la Sima de los Huesos de Atapuerca (España). Hoy conocemos ya los genomas de neandertales y denisovanos, lo que ha detallado un complejo proceso de hibridación entre las distintas especies que habría sido imposible desentrañar por los métodos de la paleoantropología clásica.

La paleogenética o análisis de ADN antiguo a partir de huesos fósiles ha revolucionado la paleoantropología, pero hoy está llegando aún más allá al prescindir incluso de la necesidad de restos óseos. En 2003 el genetista de la Universidad de Copenhague (Dinamarca) Eske Willerslev comenzó a recuperar el llamado ADN ambiental, directamente de suelos congelados y sedimentos de cuevas. En abril de 2017, un equipo dirigido por el Instituto Max Planck de Antropología Evolutiva (Alemania) ha obtenido por primera vez ADN mitocondrial de neandertales y denisovanos del suelo de varias cuevas, de hasta 130.000 años de antigüedad.

Crédito: Equipo de investigación El Sidrón/Instituto Max Planck

Según explica a OpenMind el coautor del estudio Antonio Rosas, del Museo Nacional de Ciencias Naturales del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) de España, el trabajo fue una exploración de la posibilidad de recuperar ADN sin huesos en lugares donde “se ha vivido, se ha comido y se ha defecado”. Una placenta de un parto o una hemorragia, añade Rosas, podrían ser otras fuentes de este ADN, que quedó conservado en los suelos arcillosos.

LA HUELLA EN NUESTRO PROPIO ADN

En otros casos, los investigadores son capaces de acercarse al conocimiento de la historia humana sin recurrir a vestigios del pasado, sino a través de su huella en nuestro propio ADN. Proyectos como Genographic, de National Geographic Society, están mapeando las antiguas migraciones humanas gracias a las semejanzas y diferencias entre los genomas de las poblaciones presentes hoy. Estos estudios también han permitido determinar el rastro que ha dejado la hibridación con los neandertales en los humanos modernos de origen europeo o asiático, o con los denisovanos en grupos actuales como los melanesios.

Rizando el rizo, los científicos están llegando incluso a descubrir la huella en nuestro ADN de especies antiguas aún ignotas. Cuando un equipo, dirigido por la Universidad Estatal de Nueva York en Búfalo, secuenció el gen de la proteína de la saliva mucina 7 (MUC7) en más de 2.500 personas, se encontró con una enorme sorpresa: una versión del gen presente en una población del África subsahariana es distinta a todas las conocidas, incluso más diferente que las de neandertales y denisovanos. Los investigadores concluyeron que el gen procede de la hibridación de los Homo sapiens con otra “especie fantasma”.

El codirector del estudio Omer Gokcumen precisa a OpenMind que no es la primera vez que se encuentra en poblaciones actuales un “flujo génico de especies sin identificar relacionadas con los humanos”. “Pienso que ahora está claro que estos flujos génicos entre especies de homínidos, incluidos los humanos, fueron comunes”, señala. El investigador aún no aventura apuestas sobre la identidad de su especie fantasma, pero sugiere que la clave estará en el futuro estudio de ADN antiguo africano.

El problema, señala Gokcumen, es que las condiciones climáticas de África no facilitan la conservación de ADN viable. “Los datos de genomas antiguos de Eurasia, más templada y donde los especímenes se conservan mejor, realmente han cambiado este campo”, dice el genetista. “Para los especímenes africanos ha sido bastante difícil”, añade.

Sin embargo, las barreras técnicas ya superadas por la paleogenética habrían parecido insalvables hace sólo unos años. Expertos como Rosas afirman que este campo aún nos reserva grandes sorpresas. “Estamos en los inicios”, apunta. “Las barreras se van rompiendo a medida que se va sofisticando la técnica; hace diez años, obtener ADN de hace 400.000 años nos habría parecido imposible.